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治疗唐氏综合症的方法

2023-07-17 来源:独旅网

什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种发病率比较高发遗传疾病。患者的智力低下,发育不健全,而且身体上还会患有其它的疾病。下面就来跟大家讲一讲什么是唐氏综合症,唐氏综合症的表现在哪,怎么治疗唐氏综合症。

什么是唐氏综合症

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现。

1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

很多的唐氏综合症的病因都是遗传因素造成的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合症有哪些症状

1.外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2.智力低下

该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3.发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。

4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。

5.精神状况

患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。

唐氏综合症的治疗方法

1.医学领域

虽然,在当下的医学技术条件下,尚无治愈唐氏综合症的有效手段,但还是可以采取一定的措施,来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形,要及时做矫形手术。

2.家庭方面

患儿免疫能力较差,父母要予以更多的保护,尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外,父母要努力培养患儿的自理能力,解决他们行为方式的诸多问题,培养他们独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育,可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距,甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育,使其拥有一定的工作技能,以便于将来走上工作岗位。

结语:相信大家对于什么是唐氏综合症已经了解的差不多了吧,胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。虽然,在当下的医学技术条件下,尚无治愈唐氏综合症的有效手段,但还是可以采取一定的措施,来减少它的危害。

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