囊性纤维病病因

发布网友发布时间：2024-10-24 09:50

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囊性纤维病，一种在北美白种人群中较为常见的遗传疾病，其主要特征是患者体内氯离子浓度异常增高。这种病症起因于一种基因突变，影响了跨膜蛋白CFTR（囊性纤维化转运蛋白）的正常功能。在大约70%的患者中，CFTR基因缺失了3个碱基，导致蛋白结构发生改变，具体表现为第508位的苯丙氨酸缺失。

这一基因变异直接影响了CFTR蛋白的氯离子转运功能，使得患者的支气管内黏液过多，形成异常的黏液积聚，阻碍了气道的正常通气。这使得细菌在肺部得以大量繁殖，进而引发严重的肺部感染，最终对肺部功能造成严重损害。这种病症通常在患者幼年时期就会显现，并且预后较差，患者往往早年因肺部问题去世。[1]

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